Genetica Medica

Sede


Città Ospedaliera - Contrada Amoretta

Piano secondo - Settore A


Personale

Attività

L'attività principale della Genetica Medica si basa sulle seguenti prestazioni ambulatoriali

  • Inquadramento diagnostico per soggetti con malformazioni,  anomalie e sospette malattie genetiche
  • Inquadramento del ritardo mentale e del linguaggio e dei disturbi dello spettro autistico
  • Visite genetiche per inquadramento diagnostico ed elegibilità ai test genetici in pre e post natale
  • Visite genetiche preconcezionali
  • Visite genetiche prenatali
  • Visite genetiche per screening prenatale combinato per valutazione rischio di cromosomopatie (I trimestre di gravidanza) DUO-TEST
  • Visite genetiche oncologiche per tumori eredofamiliari (ca mammella, ovaio, colon)
  • Consulenze teratologiche
  • Consulenze per studio genetico delle cardiomiopatie ipertrofiche, del rene policistico, fibrosi cistica
  • Visite e follow-up dei pz affetti da s. Down, s. Williams, s. Rett, s di Cornelia De Lange e coesinopatie
  • Consulenze per poliabortività e disordini ereditari della della coagulazione (trombofilia ereditaria)
  • Consulenze per infertilità di coppia
  • Consulenze per insufficienza ovarica prematura (POF)

 

Altre attività 

La Dott.ssa Cerbone Gaetana è Medico Certificatore per le Malattie Genetiche Rare e Referente Aziendale per le Malattie Rare


Effettua le seguenti prestazioni ambulatoriali

 

  • Visite auxologiche per difetti di crescita staturale (basse stature, eccessi staturali, valutazioni auxologiche per bambini nati di basso peso per età gestazionale SGA) e follow-up dei bambini nati di basso peso per età gestazionale (SGA)
  • Esecuzione di test dinamici per l'accertamento del deficit dell'ormone della crescita (GH) in età pediatrica, in transizione ed in età adulta.
  • Prescrizione dell'ormone somatotropo (GH) per pazienti affetti da deficit di GH, s. Turner, nati SGA, pazienti con mutazione gene SHOX e s. Di Prader-Willi.
  • Vite per disordini puberali (pubertà precoci e pseudo pubertà precoci, ritardi puberali, disturbi della differenziazione sessuale, sindromi adreno-genitali, disturbi mestruali, sospette patologie gonadiche quali sindrome di Turner, S. di Klinefelter, s. Di Kallmann, disgenesia gonadica)
  • Esecuzione test dinamico per la diagnosi di pubertà precoce e terapia  medica con agonisti del GnRH
  • Visite per sospette malattie rare per inquadramento diafgnostico, presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara con rilascio della certificazione per i soggetti affetti da Malattia Rara
  • Terapia enzimatica sostitutiva in soggetti affetti da Malattie Rare laddove possibili
  • Visite per patologie tiroidee ed alterazioni del metabolismo calcio-fosforo (ipotiroidismi o ipertiroidismi accertati o sospetti, tiroiditi, noduli tiroidei, ipoparatiroidismi ed iperparatiroidismi)
  • Visite  per la diagnosi ed il trattamento delle osteoporosi primitive e secondarie soprattutto ad endocrinopatie, malattie genetiche e terapie anti tumorali.
  • Visite per patologie ipotalamo ipofisarie (ipopituitarismo, panipopituitarismo, acromegalia, adenomi ipofisari, craniofaringiomi)
  • Inquadramento diagnostico delle sindromi neurocutanee quali neurofibromatosi e sclerosi tuberosa
  • Consulenze di Oncofertilità e preparazione alle tecniche di  procreazione medicalmente assistita a pz con malattie endocrine e/o m. rare e pz mielolesi in età fertile

 

Nota bene

Per informazioni e certificazioni di Malattie Rare prenotare tramite CUP Aziendale (tel.0825/1806060) visita genetica medica e/o contattare la stessa ai numeri indicati di reparto o al seguente indirizzo email:gacerbone4932@aosgmoscati.av.it
 

Allegati


Numeri Telefonici

:  

Personale

Responsabile:   Dr.ssa Cecilia Rosania (Titolare di IPAS) - 0825 203468 - Email: ceciliarosania@gmail.com

Dirigenti Medici:   Dr.ssa Gaetana Cerbone (Referente Aziendale per le Malattie Rare) - 0825 203432 - 329 0286876 - Email: gacerbone4932@aosgmoscati.av.it

Coordinatrice Infermieristica:   Sig.ra Francesca Falco 0825 203456 - 0825 203425

Orari

Attività Ambutoriali:
 


dal lunedì al venerdì
dalle ore 08.30 alle 13.00

 

Accedi QUI al link del sito web del centro malattie rare Campania
 

 http://www.ospedalideicolli.it/malattie-rare-campania/