Città Ospedaliera - Contrada Amoretta

Piano secondo - Settore A

Personale

L'attività principale della Genetica Medica si basa sulle seguenti prestazioni ambulatoriali

• Inquadramento diagnostico per soggetti con malformazioni,  anomalie e sospette malattie genetiche
• Inquadramento del ritardo mentale e del linguaggio e dei disturbi dello spettro autistico
• Visite genetiche per inquadramento diagnostico ed elegibilità ai test genetici in pre e post natale
• Visite genetiche preconcezionali
• Visite genetiche prenatali
• Visite genetiche per screening prenatale combinato per valutazione rischio di cromosomopatie (I trimestre di gravidanza) DUO-TEST
• Visite genetiche oncologiche per tumori eredofamiliari (ca mammella, ovaio, colon)
• Consulenze teratologiche
• Consulenze per studio genetico delle cardiomiopatie ipertrofiche, del rene policistico, fibrosi cistica
• Visite e follow-up dei pz affetti da s. Down, s. Williams, s. Rett, s di Cornelia De Lange e coesinopatie
• Consulenze per poliabortività e disordini ereditari della della coagulazione (trombofilia ereditaria)
• Consulenze per infertilità di coppia
• Consulenze per insufficienza ovarica prematura (POF)

Altre attività 

La Dott.ssa Cerbone Gaetana è Medico Certificatore per le Malattie Genetiche Rare e Referente Aziendale per le Malattie Rare

Effettua inoltre anche  le seguenti prestazioni ambulatoriali

• Visite auxologiche per difetti di crescita staturale (basse stature, eccessi staturali, valutazioni auxologiche per bambini nati di basso peso per età gestazionale SGA) e follow-up dei bambini nati di basso peso per età gestazionale (SGA)
• Esecuzione di test dinamici per l'accertamento del deficit dell'ormone della crescita (GH) in età pediatrica, in transizione ed in età adulta.
• Prescrizione dell'ormone somatotropo (GH) per pazienti affetti da deficit di GH, s. Turner, nati SGA, pazienti con mutazione gene SHOX e s. Di Prader-Willi.
• Vite per disordini puberali (pubertà precoci e pseudo pubertà precoci, ritardi puberali, disturbi della differenziazione sessuale, sindromi adreno-genitali, disturbi mestruali, sospette patologie gonadiche quali sindrome di Turner, S. di Klinefelter, s. Di Kallmann, disgenesia gonadica)
• Esecuzione test dinamico per la diagnosi di pubertà precoce e terapia  medica con agonisti del GnRH
• Visite per sospette malattie rare per inquadramento diafgnostico, presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara con rilascio della certificazione per i soggetti affetti da Malattia Rara
• Terapia enzimatica sostitutiva in soggetti affetti da Malattie Rare laddove possibili
• Visite per patologie tiroidee ed alterazioni del metabolismo calcio-fosforo (ipotiroidismi o ipertiroidismi accertati o sospetti, tiroiditi, noduli tiroidei, ipoparatiroidismi ed iperparatiroidismi)
• Visite  per la diagnosi ed il trattamento delle osteoporosi primitive e secondarie soprattutto ad endocrinopatie, malattie genetiche e terapie anti tumorali.
• Visite per patologie ipotalamo ipofisarie (ipopituitarismo, panipopituitarismo, acromegalia, adenomi ipofisari, craniofaringiomi)
• Inquadramento diagnostico delle sindromi neurocutanee quali neurofibromatosi e sclerosi tuberosa
• Consulenze di Oncofertilità e preparazione alle tecniche di  procreazione medicalmente assistita a pz con malattie endocrine e/o m. rare e pz mielolesi in età fertile

Nota bene

Per informazioni e certificazioni di Malattie Rare prenotare tramite CUP Aziendale (tel.0825/1806060) visita genetica medica e/o contattare la stessa ai numeri indicati di reparto o al seguente indirizzo email:gacerbone4932@aosgmoscati.av.it