Genetica Medica

Sede


Città Ospedaliera - Contrada Amoretta

Piano secondo - Settore A


Personale

Attività

  • Visite genetiche per inquadramento diagnostico ed elegibilità ai test genetici in pre e post natale
  • Esecuzione di test dinamici per l'accertamento del deficit dell'ormone della crescita (GH) in età pediatrica, in transizione ed in età adulta.
  • Rilascio della certificazione per i soggetti affetti da Malattia Rara in quanto nel Centro è attivo il Registro Regionale per le Malattie Rare ed il Registro Regionale per la terapia con GH.
  • Prescrizione dell'ormone somatotropo (GH) per pazienti affetti da deficit di GH, s. Turner, nati SGA, pazienti con mutazione gene SHOX e s. Di Prader-Willi.
  • Prescrizione dei farmaci per l'ipopituitarismo
  • Prescrizione dei farmaci per l'ipogonadismo
  • Prescrizione di farmaci per l'osteoporosi
  • Controllo degli effetti della terapie in corso per modulare il dosaggio dei farmaci
  • Prescrizione degli analoghi della somatostatina
  • Terapia enzimatica sostitutiva in soggetti affetti da Malattie Rare laddove possibili
  • Invio prelievi ematici presso altri laboratori nazionali di rilievo con cui si è in contatto per la conferma molecolare delle malattie genetiche clinicamente sospettate.


Nota bene:

la Dott.ssa Cerbone Gaetana è Medico Certificatore per le Malattie Genetiche Rare e Referente Aziendale per le Malattie Rare.

Per informazioni e certificazioni di Malattie Rare prenotare tramite Cup aziendale ( tel.0825/1806060) visita genetica medica e/o contattare la stessa ai numeri indicati di reparto o al seguente indirizzo email: gacerbone4932@aosgmoscati.av.it

Allegati


Numeri Telefonici

:   0825/203425

Personale

:  

Dirigenti Medici:   Dr.ssa Gaetana Cerbone 0825/203432 email: gacerbone4932@aosgmoscati.av.it
Dr.ssa Cecilia Rosania Specialista in Genetica Medica 0825/203468 emal: ceciliarosania@gmail.com
Coordinatore Infermieristico:   Sig.ra Francesca Falco 0825/203456

Orari

Attività Ambutoriali:
 

lunedì, mercoledì e venerdì dalle ore 8.30 alle 14.00
martedì e giovedì dalle ore 8.30 alle 16.30

Info per i pazienti:

0825/203425 -  fax 0825/203458

Prestazioni ambulatoriali

- inquadramento diagnostico per soggetti con dismorfismi, malformazioni, malattie genetiche

- inquadramento del ritardo mentale e del linguaggio, dei disturbi dello spettro autistico dal punto di vista genetico

- consulenze genetiche preconcezionali

- consulenze genetiche prenatali

- consulenze genetiche per screening prenatale combinato per valutazione rischio di cromosomopatie (I trimestre di gravidanza) DUO-TEST

- consulenze genetiche oncologiche per tumori eredofamiliari (ca mammella, ovaio, colon)

- consulenze teratologiche

- consulenze per studio genetico delle cardiomiopatie ipertrofiche, del rene policistico, fibrosi cistica

- difetti di crescita staturale (basse stature, eccessi staturali, valutazioni auxologiche per bambini nati di basso peso per età gestazionale SGA)

- disordini puberali (pubertà precoci e pseudo pubertà precoci, ritardi puberali, disturbi della differenziazione sessuale, sindromi adreno-genitali, disturbi mestruali, sospette patologie gonadiche quali sindrome di Turner, S. di Klinefelter, s. Di Kallmann, disgenesia gonadica)

- patologie tiroidee e del metabolismo calcio-fosforo (ipotiroidismi o ipertiroidismi accertati o sospetti, tiroiditi, noduli tiroidei, ipoparatiroidismi ed iperparatiroidismi, osteoporosi)

- patologie ipotalamo ipofisarie (ipopituitarismo, panipopituitarismo, acromegalia, adenomi ipofisari, craniofaringiomi)

- sindromi neurocutanee quali neurofibromatosi e sclerosi tuberosa

- poliabortività

- infertilità di coppia

- insufficienza ovarica prematura (POF)

- accertamento malattie rare e rilascio di certificazione

- disordini ereditari della della coagulazione (trombofilia ereditaria)