Città Ospedaliera - Contrada Amoretta

Piano secondo - Settore A

Personale

* Ricovero ordinario a ciclo diurno (Day Hospital) specifico per Malattie Genetiche per fini diagnostici, terapeutici e/o riabilitativi. Primo D.H. specifico per malattie genetiche pediatriche e dell'adulto su territorio nazionale con circa 20 anni di esperienza. Durante il D.H. vengono eseguite indagini particolari utili per la diagnosi: rilievo delle creste palmari (dermatoglifi), test del capello, valutazione del carattere e test per capacità di apprendimento, osteosonografia, procedure diagnostiche per l'udito mediante l'uso di stimoli transienti, valutazione auxoantropometrica, valutazione della massa grassa mediante bioimpedenzometria, test agli odori. Al termine dei cicli di accesso al D.H. all'utente viene rilasciata relazione con diagnosi o sospetto diagnostico. Nella relazione sono riportate le indagini cliniche, di laboratorio e strumentali con indicazioni terapeutiche e consigli per un inserimento sociale. I soggetti a cui viene diagnosticata una sospetta malattia rara, la cui indagine molecolare non può essere effettuata in loco, possono eseguire presso la nostra U.O.C. prelievo di sangue con estrazione del DNA per effettuare il tipo di indagine molecolare necessario: ciò è possibile perché si è instaurata una rete di contatti con laboratori nazionali ed internazionali.

* Rilascio della Certificazione per i soggetti affetti da Malattia Rara poiché il Centro è Referente Malattie Rare. Nel Centro sono attivi: Registro Aziendale, Regionale e Nazionale per le Malattie Rare (R.N.M.R.) e  Registro Nazionale Farmaci Orfani (R.N.F.O.).

* Test da stimolo farmacologico in soggetti con bassa statura per diagnosi di Deficit di GH (Growth Hormone o Ormone della Crescita).

* Prescrizione di ormone biosintetico (GH) in soggetti con Sindrome di Prader-Willi.

* Prescrizione di ormone biosintetico (GH) in adulti con deficit ormonale.

* Terapia Enzimatica Sostitutiva in soggetti affetti da Malattia di Fabry.

* Terapia Enzimatica Sostitutiva in soggetti affetti da Sindrome di Hunter o Mucopolisaccaridosi tipo II.